Wady serca - jak i dlaczego powstają?

Powstawanie wad serca

Rozwój serca i układu krążenia płodu podlega procesom genetycznym i środowiskowym. Niektóre czynniki w okresie rozwoju zarodka, czyli sercowo-naczyniowej embriogenezy, mogą być przyczyną wad serca. W okresie życia płodowego czynniki infekcyjne czy toksyczne mogą zaburzyć wewnątrzsercowy przepływ krwi i spowodować uszkodzenie mięśnia serca lub jego zastawek. Największe malformacje serca we wczesnej ciąży doprowadzają do obumarcia płodu w czasie I trymestru, a tylko część malformacji można obserwować w późniejszym okresie życia płodowego i/lub po urodzeniu.

Jeżeli cewa sercowa zagina się w lewo zamiast w prawo, serce wraz z dużymi naczyniami zlokalizowane zostaje po stronie prawej. Wada może dotyczyć samego serca lub może jej towarzyszyć odwrotne ułożenie trzewi. Prawidłowe lub nieprawidłowe położenie trzewi kardiolodzy prenatalni rozpoznają począwszy od 13. tygodnia ciąży, porównując położenie wypełnionego żołądka i koniuszka serca płodu.

Zaburzenia rozwoju przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej są przyczyną różnego rodzaju ubytków i przetrwania połączeń między przedsionkami i/lub komorami. Zakłócenia rozwoju przegrody pierwotnego wspólnego pnia tętniczego prowadzą do przetrwania jednego – wspólnego – pnia tętniczego, przełożenia wspólnych pni tętniczych, okienka aortalno-płucnego. Następstwem nieprawidłowego rozwoju górnych pni tętniczych są różne postaci zwężenia aorty (np. koarktacja aorty), zwężenia pnia lub rozgałęzień tętnicy płucnej, zmiany pozycji łuku aorty, pierścienie naczyniowe.

Jeżeli dalsza część aorty grzbietowej prawej nie zaniknie, dookoła tchawicy i przełyku powstanie pierścień naczyniowy, składający się z prawego i lewego łuku aorty. Podwójny łuk aorty jest wynikiem przetrwania czwartej pary łuków i obydwu aort grzbietowych. Po ominięciu tchawicy i przełyku obydwa łuki łączą się w aortę zstępującą.

Anomalie te często współistnieją z innymi wadami serca (VSD, zespołem Fallota, atrezją zastawki płucnej). Mogą im także towarzyszyć inne pozasercowe anomalie rozwojowe, np. zespół VATER (wady podniebienia, kręgów, tchawicy, kończyn, nerek), zespół Di George'a (brak grasicy, wady przytarczyc, wady układu immunologicznego) lub zespół CHARGE (wady gałki ocznej, zarośnięcie nozdrzy tylnych, wady układu moczowo-płciowego). Dlatego stwierdzenie jednej anomalii u płodu obliguje do poszukiwania kolejnych.

Zakłócenia w rozwoju żył płucnych są przyczyną np. całkowitego lub częściowego nieprawidłowego spływu żył płucnych. Niektóre mniejsze anomalie wrodzone powstałe w okresie embriogenezy mogą nie ujawnić się w okresie płodowym czy noworodkowym, dając o sobie znać dopiero w późniejszym okresie życia, w wieku kilku lub kilkunastu lat.

Większość wad serca płodu ma charakter stacjonarny, tzn. morfologia wady serca w 13.–14. tygodniu pozostaje podobna w 20. i 38. tygodniu ciąży; część wad serca ulega jednak progresji w okresie prenatalnym.