Wady serca - jak i dlaczego powstają?

Rodzinne występowanie wad serca

W rodzinie, w której jeden z jej członków ma wrodzoną wadę serca, istnieje potencjalnie wyższe ryzyko pojawienia się wady serca u potomstwa niż ryzyko populacyjne. Dotyczy to zwłaszcza nieprawidłowości lewego serca (HLHS, CoA). Jeżeli założyć, że ryzyko populacyjne wad serca wynosi 2–4%, to podwyższone ryzyko w rodzinach obciążonych jest dwa razy wyższe, czyli 4–8%. Oznacza to, że prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka w rodzinie „obciążonej” nadal wynosi ponad 90%. Dlatego, biorąc pod uwagę możliwości współczesnej diagnostyki kardiologicznej począwszy od I trymestru ciąży, fakt wystąpienia w rodzinie u jednego z jej członków wady serca nie powinien stanowić bariery i lęku przed kolejnym dzieckiem.

Badanie serca płodu przeprowadzone w ośrodku kardiologii prenatalnej dla rodzin obciążonych tzw. pozytywnym wywiadem rodzinnym, czyli występowaniem wady serca w rodzinie, w 90% przypadków pokaże prawidłowe serce kolejnego potomka. Pierwsze takie badanie należy wykonać w 13.–14. tygodniu ciąży, a następnie powtórzyć za 4–5 tygodni. Dwa prawidłowe wyniki badań echokardiograficznych oznaczają 95% prawdopodobieństwo urodzenia potomka ze zdrowym sercem.