Wady serca - jak i dlaczego powstają?

Pozagenetyczne czynniki (czynniki zwiększonego ryzyka)

Spośród niegenetycznych, nierodzinnych czynników, które mogą powodować powstanie wad wrodzonych, należy wymienić cukrzycę ciężarnych, a raczej stan hiperglikemii poprzedzający okres rozwoju zarodka, tzw. embriogenezy, lub występujący w trakcie embriogenezy. Nie ma typowej wady serca związanej z cukrzycą matki. Mogą to być wady dotyczące zarówno przegród serca, jak i stożka naczyniowego lub kardiomiopatia, ale ta zwykle ma tendencję do ustępowania po porodzie, w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka.

Otyłość matczyna przed ciążą oraz choroby infekcyjne w trakcie trwania ciąży mogą być również przyczyną zaburzeń rozwojowych płodu. Odkrycie związku pomiędzy różyczką a powstawaniem wad wrodzonych doprowadziło do wprowadzenia masowych szczepień i praktycznie wyeliminowania tego czynnika sprawczego w USA i w Europie. W przypadku innych infekcji występujących u ciężarnych tuż przed ciążą lub w pierwszych tygodniach jej trwania można się zastanawiać, czy czynnikiem teratogennym była podwyższona temperatura ciała, czynnik infekcyjny, leki stosowane w czasie infekcji czy też brak terapii objawowej. W wielu badaniach odsetek kobiet deklarujących infekcję w I trymestrze ciąży, które później urodziły noworodki z wadami serca, wynosił od 8 do 10%.

Inne czynniki, takie jak choroby matki, np. fenyloketonuria czy padaczka (epilepsja), mogą również zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca.

Bardzo trudny do udowodnienia, ale pojawiający się w niektórych opracowaniach, jest wpływ witamin na powstawanie wad serca: np. nadmiar witaminy A lub niedobór kwasu foliowego. Inne znane czynniki, często podnoszone to: spożycie alkoholu, palenie papierosów oraz stosowanie "dopalaczy".

Ważny aktualnie problem to ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, w tym wad serca, po zapłodnieniu in vitro. Gdyby przyjąć, że w populacji niskiego ryzyka, u młodych zdrowych rodziców ryzyko wystąpienia wady wynosi 3,5%, to w populacji po in vitro odsetek ten wynosi nieco więcej – 4,5%. Oznacza to jednocześnie, że w wyniku zarówno ciąży spontanicznej jak i po in vitro, w większości rodzą się zdrowe dzieci. Mimo to ciąże po in vitro traktowane są jako ciąże wysokiego ryzyka, podobnie jak w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego, i dlatego w tych ciążach zaleca się pierwsze badanie echokardiograficzne około 13.–14. tygodnia ciąży.